علائم نوزاد سندروم داون را که بشناسید میتوانید با درک بیشتری با این بیماران رفتار و تعامل داشته باشید. این مقاله از دکترتو به همین منظور و برای آشنایی بیشتر شما با علائم ظاهری سندروم داون است. سندرم داون ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی است. این اتفاق باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی میشود. بسیاری از ناتوانیها مادام العمر هستند و همچنین میتوانند طول عمر را کاهش دهند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون میتوانند تجربهای از یک زندگی نرمال را داشته باشند. پیشرفتهای اخیر پزشکی و همچنین حمایتهای فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانوادههایشان، فرصتهای زیادی را برای کمک به غلبه بر چالشهای این بیماری فراهم میکند. مشورت با پزشکان متخصص اطفال در این زمینه میتواند به پدران و مادران درک درستی از نشانه های نوزاد سندرم داون را ارائه دهد. برای پیدا کردن پزشکان متخصص در این زمینه و دریافت نوبت ویزیت حضوری یا آنلاین از این متخصصین کافیست سری به وبسایت دکترتو بزنید و بهراحتی نوبت ویزیت آنلاین یا حضوری خود را دریافت کنید.
علائم نوزاد سندروم داون چیست؟
علائم فیزیکی مشخص سندرم داون معمولاً در بدو تولد وجود دارد و با رشد کودک آشکارتر میشود. این علائم میتوانند شامل ویژگیهای صورت باشند، مانند:
- داشتن صورت صاف به خصوص پل بینی.
- چشمهای بادامی شکل که به سمت بالا مایل میشوند.
- زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود.
سایر علائم فیزیکی میتواند شامل موارد زیر باشد:
- گردن کوتاه
- گوشها، دستها و پاهای کوچک
- یک خط در سراسر کف دست (چروک کف دست)
- انگشتان صورتی کوچک
- تون عضلات ضعیف یا شل شدن مفاصل
- قد کوتاهتر از حد متوسط
برخی از افراد مبتلا به سندرم داون هم مشکلات پزشکی دیگری دارند. این مشکلات رایج مرتبط با سلامتی عبارتند از:
- نقایص مادرزادی قلب
- از دست دادن شنوایی
- آپنه انسدادی خواب
تشخیص ابتلا به سندروم داون در بارداری
آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و سونوگرافی سه روش اولیه برای تشخیص ابتلا به سندروم داون هستند. آزمایش آمنیوسنتز معمولاً برای شناسایی مشکلات کروموزومی استفاده میشود. (در جنینهای در معرض خطر، میتوان از این روش برای تشخیص سایر بیماریهای ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، بیماری تای ساکس و بیماری سلول داسی شکل هم استفاده کرد.) آمنیوسنتز اکثر اختلالات کروموزومی را با درجه بالایی از دقت تشخیص میدهد. در روش آمنیوسنتز سن بارداری باید ۱۵ تا ۲۰ هفته باشد. تحت هدایت سونوگرافی، یک سوزن از طریق شکم وارد میشود تا نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک خارج شود. سلولهای مایع کشت شده و آزمایش کاریوتایپ (تجزیه و تحلیل ساختار کروموزومی سلولها) انجام میشود. دریافت نتایج حدود دو هفته طول میکشد.
مانند آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی هم برای شناسایی مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون استفاده میشود. (همچنین میتوان از آن برای تشخیص سایر بیماریهای ژنتیکی از جمله فیبروز کیستیک، بیماری تای ساکس و بیماری سلول داسی شکل در جنینهای در معرض خطر استفاده کرد.) مزیت اصلی نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS خیلی زودتر در بارداری انجام می شود. یعنی در هفته ۱۳ به جای ۱۵ تا ۲۰ هفته.
CVS هم شامل برداشتن یک قطعه کوچک از بافت از جفت برای تجزیه و تحلیل است. تحت هدایت سونوگرافی، این نمونه یا با یک سوزن وارد شده از طریق شکم یا یک کاتتر وارد شده از طریق واژن و داخل دهانه رحم (انتهای خارجی رحم) گرفته میشود. بافت کشت داده میشود و آزمایش کاریوتایپ از ترکیب کروموزومی سلولها انجام میگیرد. دریافت نتایج این آزمایش هم چیزی حدود دو هفته طول میکشد. (سندروم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟)
علائم ظاهری سندروم داون (علائم سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده)
سندرم داون معمولا در دوران بارداری تشخیص داده میشود. اگر سندرم داون در دوران بارداری تشخیص داده نشود، پزشک معمولاً میتواند سندرم داون را بر اساس ظاهر نوزاد تشخیص دهد. در چنین مواردی، تشخیص باید با استفاده از آزمایش خونی که کروموزومهای کودک را بررسی میکند (کاریوتیپ)، تایید شود. در ادامه برخی از علائم ظاهری مبتلایان به سندرم داون را توضیح دادهایم.
ویژگی ظاهری | کودکان مبتلا به سندرم داون | کودکان طبیعی |
---|---|---|
سر | سر گرد و کوچک، پشت سر صاف، چشمان بادامی شکل با پل بینی پهن | سر متناسب با بدن، پشت سر گرد، چشمان معمولی |
گوشها | گوشها کوچک و با شکل غیرعادی | گوشها با اندازه و شکل طبیعی |
دهان | دهان کوچک، زبان بیرونزده (در برخی موارد)، دندانها کوچک و نامرتب | دهان با اندازه طبیعی، زبان در داخل دهان، دندانها با اندازه و شکل طبیعی |
دستها | انگشتان کوتاه و پهن، یک چین عمیق در کف دست (چین کف دست) | انگشتان با طول و عرض طبیعی، چین کف دست ساده |
پاها | پاها کوتاه و پهن، انگشت شست پا بزرگ و فاصلهدار از سایر انگشتان | پاها با طول و عرض طبیعی، انگشتان پا با فاصله طبیعی |
قلب | احتمال وجود ناهنجاریهای قلبی بیشتر | احتمال وجود ناهنجاریهای قلبی کمتر |
قد | معمولاً قد کوتاهتر از همسالان | قد متناسب با سن |
تون عضلانی | تون عضلانی کمتر (شلتر) | تون عضلانی طبیعی |
۱. علائم جنین سندرم داون در سونوگرافی
سندرم داون میتواند شامل ناهنجاریهای قلبی عروقی، اعصاب مرکزی، جمجمه صورت، اسکلتی عضلانی، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری باشد. ناهنجاریهای ساختاری عمده شامل آترزی اثنی عشر و ناهنجاریهای قلبی مانند نقایص سپتوم، تترالوژی فالوت و نقایص کانال دهلیزی بطنی است. این ناهنجاریها همیشه با غربالگری سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داده نمیشوند.
شفافیت نوکال (NT) را میتوان در سه ماهه اول ارزیابی کرد. NT فضای پر از مایع زیر جلدی بین پشت گردن جنین و پوست روی آن را منعکس میکند. ارتباطی بین افزایش اندازهگیری NT و خطر آنوپلوئیدیها، از جمله سندرم داون وجود دارد که میزان تشخیص سندرم داون ۶۴ تا ۷۰ درصد است. هیگرومای کیستیک نوکال نشان دهنده ادم پاتولوژیک نوکال است و در حدود ۵۰ درصد موارد با آنیوپلوئیدی از جمله سندرم داون همراه است. استخوان بینی هیپوپلاستیک یا غایب را میتوان در سه ماهه اول در ۷۰-۶۲ درصد از جنین های مبتلا به سندرم داون تشخیص داد، اما تنها در ۱ درصد از جنینهای طبیعی وجود دارد. در سه ماهه دوم هم میتوان کانونهای داخل قلب اکوژنیک، پیلکتاز، طول کوتاه استخوان ران، کیستهای شبکه مشیمیه، روده اکوژنیک، چینهای پوستی ضخیمشده نوکال و بطنکولومگالی را تشخیص داد.
۲. عکس جنین مبتلا به سندروم داون
در تصویر زیر یک جنین مبتلا به سندرم داون را مشاهده میکنید:
۳. ناتوانی ذهنی
مبتلایان به سندرم داون اغلب ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارند و ممکن است با چالشهای خاصی در زمینه توجه، حافظه کلامی و ارتباطات بیانی مواجه شوند. مشکلات رفتاری مانند لجبازی، تکانشگری و کج خلقی هم در کودکان مبتلا به سندرم داون شایع است.
علاوه بر این اختلال شناختی یا مشکلات تفکر و یادگیری در افراد مبتلا به سندرم داون رایج است و معمولاً از خفیف تا متوسط متغیر است. تنها به ندرت سندرم داون با اختلال شدید شناختی همراه است. سایر مشکلات شناختی و رفتاری رایج ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بازه توجه کوتاه
- قضاوت ضعیف
- رفتار تکانشی
- یادگیری آهسته
- تاخیر در رشد زبان و گفتار
اکثر کودکان مبتلا به سندروم داون مهارتهای ارتباطی مورد نیاز خود را توسعه میدهند، اگرچه ممکن است در مقایسه با سایر کودکان طول بکشد. مداخلات اولیه گفتار و زبان مداوم برای تشویق زبان بیانی و بهبود گفتار در این بیماران بسیار مفید است.
۴. صورت صاف
علائم فیزیکی مشخص سندرم داون معمولاً در بدو تولد وجود دارد و با رشد کودک آشکارتر می شود. یکی از این علائم شامل ویژگیهای ظاهری و صورت مانند صورت صاف به خصوص پل بینی است.
۵. سر کوچک
نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر از سایر نوزادان هستند و سرهای کوچکتری هم دارند.
۶. گردن کوتاه
گردن کوتاه با مجموعهای از ناهنجاریهای اسکلتی عضلانی گردن و جمجمه همراه است. ناپایداری آتلانتو محوری (AAI) وضعیتی است که استخوانهای ستون فقرات فوقانی یا گردن زیر قاعده جمجمه را تحت تأثیر قرار میدهد. مفصل بین ستون فقرات فوقانی و پایه جمجمه را مفصل آتلانتو محوری مینامند. در افراد مبتلا به سندرم داون، رباطها (اتصال بین عضلات) شل هستند.
۷. قد کوتاه
علل کوتاهی قد در کودکان مبتلا به سندروم داون قابل بحث است. ممکن است به کمبود هورمون رشد (GH) ثانویه مرتبط باشد. اما به طور کلی اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون قد کوتاهی دارند.
۸. زبان بیرون زده
زبان بزرگ یا بیرون زده یک علامت شایع در کودکان مبتلا به سندرم داون است. این مشکل به دلیل ترشح و تولید نادرست پروتئین در کروموزوم ۲۱ بدن انسان ایجاد میشود.
ماکروگلوسیا میتواند ناشی از وضعیتی به نام سندرم بکویث ویدمن (BWS) باشد. BWS یک ناهنجاری ژنی است که رشد جنین را کنترل و منجر به رشد بیش از حد ساختارهای متعدد از جمله زبان میشود. تریزومی ۲۱ یا سندرم داون نیز میتواند باعث ایجاد ماکروگلوسیا شود.
۹. پلک های چشمی مایل به سمت بالا
ناهنجاریهای پلک یک مشکل رایج در کودکان مبتلا به سندرم داون است. شیب پلک به سمت بالا بین ۸۲ تا ۱۰۰ درصد در بین کودکان مبتلا به سندرم داون شیوع دارد. چینهای اپیکانتال یکی دیگر از حالتهای رایج پلک است که در ۶۱ تا ۱۰۰ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون مشاهده شده است.
۱۰. شکاف های کف دست
به طور معمول در هر فرد سالم دو چین در کف دست وجود دارد، اما در افراد مبتلا به سندروم داون فقط یک شکاف عمیق در کف دست وجود دارد. چینهای عمده کف دست بر اساس خمشدن مفصل کارپومتاکارپ انگشت شست و خمشدن مفاصل متاکارپوفالانژیال در انگشتان دیگر متمایز میشوند.
۱۱. گوش هایی با شکل غیر معمول یا کوچک
گوش خارجی زمانی تشکیل می شود که کودک در رحم مادر در حال رشد است. رشد این قسمت گوش در زمانی اتفاق میافتد که بسیاری از اندامهای دیگر مانند کلیهها در حال رشد هستند. تغییرات غیرطبیعی در شکل یا موقعیت گوش خارجی ممکن است نشانه این باشد که نوزاد مشکلات مرتبط دیگری نیز دارد. یکی از شرایط رایجی که میتوانند باعث ایجاد گوشهای کمتنظیم و غیرعادی شوند ابتلا به سندروم داون است.
۱۲. عکس گوش نوزاد سندروم داون
در تصویر زیر گوش نوزاد سندروم داون را مشاهده میکنید:
۱۳. انگشتان نسبتا کوتاه و دست و پاهای کوچک
در کودکان مبتلا به سندرم داون، کروموزوم اضافی، شماره ۲۱، بر رشد استخوانهای کوتاه دست قبل از هفت سالگی تاثیر میگذارد. به همین دلیل مبتلایان به سندروم داون اغلب انگشتان نسبتا کوتاه و دست و پاهای کوچک دارند.
۱۴. انعطاف بیش از حد
شایعترین اثرات اسکلتی عضلانی سندرم داون عبارتند از تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و رباطهایی که بیش از حد شل هستند. این موارد منجر به انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل میشود.
۱۵. توان عضلانی ضعیف
ابتلا به سندروم داون تون و حرکت عضلات مغز، نخاع، اعصاب و عضلات را درگیر میکند. هیپوتونی ممکن است نشانهای از وجود مشکل در هر نقطه از مسیری باشد که حرکت عضلات را کنترل میکند.
۱۶. دست های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
مشخصههای اسکلتی سندرم داون عبارتند از دستها، پاها و انگشتان کوتاه، انگشت پنجم خمیده کوتاه (دیسپلازی و کوتاهشدن فالانکس میانی) یا کلینوداکتیلی انگشت پنجم با یک چین خمشی منفرد.
نوزادان مبتلا به سندرم داون اغلب ۱ چین روی کف دست خود دارند.
۱۷. لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام لکه های براش فیلد
لکههای براشفیلد لکههای کوچک سفید، خاکستری، قهوهای یا زرد به صورت دایرهای در لبههای عنبیه، قسمت رنگی چشم هستند. این لکهها به دلیل تجمع بافت همبند عنبیه در عنبیه هستند و بینایی را تحت تاثیر قرار نمیدهند. این لکهها اغلب در افراد مبتلا به سندرم داون دیده میشود.
۱۸. گریه نوزاد سندروم داون
نوزادان سندروم داون معمولا آرامتر و کمتر از نوزادان عادی گریه میکنند و هنگام گریه صدای ضعیفتری دارند. اما در مقابل، ناله کردن بیشتری در این نوزادان دیده میشود. علت این موضوع تاخیر در رشد عصبی و عضلانی این افراد است.
علائم رفتاری
تعداد بیشتری از کودکان مبتلا به سندرم داون (نسبت به کودکان در حال رشد) از مشکلات توجه، کنارهگیری اجتماعی، عدم انطباق، و اجبار (مانند مرتب کردن اشیاء و تکرار اعمال خاص) رنج میبرند.
۱. ظرفیت یادگیری کم
بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ظرفیت یادگیری کمی دارند. در واقع یادگیرندگان دیداری هستند. این افراد همچنین ممکن است از تکرار سود ببرند، بنابراین ارائه لیستی از اصطلاحات کلیدی که میتوانند در یک برنامه یادگیری روتین تکرار شوند، مهم است.
به طور کلی، افراد مبتلا به سندرم داون دارای مشخصات یادگیری خاصی هستند که میتواند شامل مهارتهای یادگیری بصری قوی، کاهش شنوایی، مشکلات گفتاری و زبانی، مشکلات بینایی، تون عضلانی پایین، تمرکز کوتاه و حافظه کوتاه مدت گوش دادن باشد.
۲. رفتارهای وسواس اجباری
OCD در افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به جمعیت عمومی شایعتر است. برای تشخیص OCD، این رفتار باید به طور قابل توجهی با توانایی فرد برای انجام فعالیتهای روزانه تداخل داشته باشد.
۳. حواس پرتی
یکی دیگر از علائم رفتاری در کودکان سندروم داون حواس پرتی، بیدقتی و عدم تمرکز است. کاردرمانی ذهنی به این کودکان کمک میکند تا بتواند تمرکز خود را بالاتر ببرد.
۴. رفتارهای تکانشی
تکانشگری یکی دیگر از رفتارهای چالش برانگیز رایج در کودکان مبتلا به سندرم داون است. زیرا ممکن است بدون فکر عمل کنند که میتواند منجر به مشکلات رفتاری و مشکلات در تعاملات اجتماعی شود. برای کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون برای مدیریت تکانشگری، والدین میتوانند از روشهای مختلفی استفاده کنند.
۵. لجبازی و کج خلقی
مشکلات رفتاری مانند لجبازی، تکانشگری و کج خلقی ممکن است در نوزادان مبتلا به سندرم داون شایعتر باشد. بسیاری از نوزادان با صدای بلند به عنوان راهی برای درک و پردازش اطلاعات صحبت میکنند.
۶. قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف
نوزادان مبتلا به سندروم داون اغلب قدرت تجزیه و تحلیل ضعیفی دارند.
۷. دامنه توجه کوتاه
در نوزادان مبتلا به سندروم داون دامنه توجه کوتاه به وفور و وضوح دیده میشود.
علائم شناختی
اختلال شناختی یا مشکلات تفکر و یادگیری در افراد مبتلا به سندرم داون رایج و معمولاً از خفیف تا متوسط متغیر است. تنها به ندرت سندرم داون با اختلال شدید شناختی همراه است.
۱. راه رفتن و حرکت
سندرم داون بر رشد مهارتهای حرکتی هم تأثیر میگذارد. تاخیر در رسیدن به نقاط عطفی که به نوزادان اجازه میدهد حرکت کنند، راه بروند و از دستها و دهان خود استفاده کنند، میتواند فرصتهای آنها را برای کشف و یادگیری در مورد جهان کاهش دهد. عواملی که بر رشد حرکتی تأثیر میگذارند عبارتند از:
- تون عضلانی پایین که باعث ایجاد مشکل در حفظ وضعیت بدن و خستگی میشود.
- کاهش قدرت عضلانی منجر به کاهش تحمل فعالیت، استقامت و وضعیت شانه گرد میشود.
- انعطاف پذیری بیش از حد در مفاصل و دامنه حرکتی که کنترل کودک بر حرکات خود را محدود میکند.
این سه عامل به کاهش کنترل وضعیتی کمک میکند که بر وضعیت بدنی، هماهنگی و تعادل و همچنین مهارت های حرکتی ظریف مانند نوشتن، استفاده از ظروف و دستکاری زیپ تأثیر می گذارد.
۲. یادگیری
یادگیری در نوزادان سندروم داون به آهستگی اتفاق میافتد. این کودکان ممکن است برای حفظ مهارتهای آموخته شده به تکرار بیشتری نیاز باشد.
سندرم داون میتواند تواناییهای یادگیری را به طرق مختلف تحت تاثیر قرار دهد، اما معمولاً باعث اختلالات ذهنی خفیف تا متوسط میشود. کودکان مبتلا به سندرم داون در مهارتهای یادگیری تاخیر دارند.
۳. بازی
فعالیتهایی مانند بازی کردن میتوانند در بهبود عملکرد کودکان مبتلا به سندروم داون موثر باشد. استفاده از تصاویر و فعالیتهای بصری میتواند درک و ارتباط را تسهیل کند. یک بازی را تصور کنید که در آن کودکان در موقعیتهای روزمره نقشآفرینی میکنند، مانند درخواست چیزی در فروشگاه.
اسباب بازیهای رنگارنگ و لمسی انتخابهای عالی هستند. بلوکهای ساختمانی بزرگ، جغجغههای مختلف و اسباب بازیهایی که صداهای ملایمی منتشر میکنند توجه را جلب کرده و مهارتهای حرکتی ظریف را تقویت میکنند. علاوه بر این، اسباب بازیهای تعاملی با نور و صدا میتوانند محرکهای حسی مثبت باشند.
۴. صحبت کردن
در کودکان سندروم داون تاخیر در رشد زبان و گفتار وجود دارد. اکثر کودکان مبتلا به سندروم داون مهارتهای ارتباطی مورد نیاز خود را توسعه میدهند، اگرچه ممکن است در مقایسه با سایر کودکان کمی طول بکشد.
علائم سندروم داون خفیف
نوزادانی که دچار سندرم داون خفیف هستند با ویژگیهای ظاهری زیر قابل تشخیص هستند:
- صورت صاف شده
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون زده
- پلک و چشمهای مایل به سمت بالا
- گوشهایی با شکل غیر معمول یا کوچک
- تون عضلانی ضعیف
- دستهای پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
علائم سندرم داون شدید
برخی از علائم نوزاد سندروم داون عبارتند از:
- کاهش تون عضلانی در بدو تولد
- پوست اضافی در پشت گردن
- بینی پهن
- مفاصل جدا شده بین استخوانهای جمجمه
- تک چین در کف دست
- گوشهای کوچک
- دهان کوچک
- چشمهای مایل به سمت بالا
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
سندرم داون (تریزومی ۲۱) شایعترین اختلال کروموزومی در نوزادان متولد شده است. اما علاوه بر علائم نوزاد سندروم داون چندین استراتژی غربالگری ژنتیکی قبل از تولد و آزمایشهای تشخیصی وجود دارد که با هدف شناسایی دقیق سندرم داون و سایر آنوپلوئیدیها در دوران بارداری انجام میشود. به همین خاطر در صورتی که مادر چنین تستهایی را بهدرستی و با راهنما پزشک خود انجام داده باشد جای هیچ نگرانی نیست.
به همین جهت زیر نظر یک پزشک فوق تخصص کودکان قرار داشتن موضوعی با اهمیت است. شما باید در دوران بارداری خود و حتی پیش از بارداری و برای کاهش احتمال هرگونه خطر احتمالی با متخصصان در این زمینه مشورت کنید. اما پیدا کردن پزشک همیشه هم کار سادهای نیست. شما میتوانید از وبسایت دکترتو بهترین پزشکان را بیابید و از آنها نوبت ویزیت دریافت کنید. شما میتوانید علاوه بر دریافت نوبت حضوری با متخصص اطفال آنلاین دکترتو بهصورت متنی یا تلفنی مشورت نمایید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!